【摘要】 目的 分析潍坊市昌邑地区2005～2012年出生缺陷的流行病学情况。方法 采用整群抽样法对2005年1月1日～2012年12月31日潍坊市昌邑地区3个街道、6个镇的8424例有生育行为的家庭女性进行问卷调查， 严格质控。结果 共调查了7142个家庭， 婴幼儿7524例 ， 出生缺陷儿53例，
发生率为0.70%（53/7524）。出生缺陷儿与无缺陷儿2005～2008年出生、孕检全程覆盖、孕妇初中及以下文化、服用叶酸、孕期密切接触动物、有妊娠合并症、乡镇因素比较差异有统计学意义（P<0.05）。结论 出生缺陷呈明显下降趋势， 多发生在乡镇、孕检全程覆盖不佳、文化水平不佳、接触危险因素的对象。
【关键词】 出生缺陷；流行病学；调查研究
DOI：10.14163/j.cnki.11-5547/r.2017.26.113
出生缺陷是指在出生之前即伴有的发育异常以及结构畸形， 严重影响小儿的体格、智能发育， 近年来随着保健意识的增加、筛查技术的进步， 先天缺陷的发生率明显下降， 但同时随着生活环境的变化， 特别是致畸因素的改变， 出生缺陷的类型也发生了显著变化[1]。潍坊市是山东下辖地级市， 人口约（920～950）万人， 昌邑区约60万人， 近年来该地区经济发展迅速， 生活环境发生了明显的改变。本次研究试分析潍坊市昌邑地区2005～2012年出生缺陷的流行病学情况， 为出生缺陷的预防提供依据。
1 资料与方法
1. 1 一般资料 采用整群抽样法调查2005年1月1日～2012年12月31日潍坊市昌邑地区有生育行为的家庭。抽取3个街道、6个镇对象， 预调查8000～9000份。
1. 2 方法 采用自行设计的调查问卷， 主要包括家庭人口、家庭经济情况、家庭收入等。出生缺陷儿及其父母调查， 主要包括缺陷儿情况、出生缺陷诊断、产妇的基本情况、家族病史、既往孕产史、出生缺陷干预情况、妊娠基本情况、产时处理、叶酸应用情况。出生缺陷根据《中国妇幼卫生监测工作手册》列出的类型进行判断， 主要包括无脑畸形、脊柱裂、脑膨出、小耳畸形、先天性心脏病（先心病）等 [2]。调查由经培训的调查员完成， 采用入戶调查方式， 通过面对面的访谈， 填写调查表。进行整群抽样， 从每个乡镇中的办事处、居委会， 进行分层整群抽样。合计完成调查8424例有生育行为的女性。在获得治疗后， 进行为期1周的复查， 对于可疑的问卷进行复查。质控小组对调查进行严格质控， 现场督导， 调查员需要确保调查的严密性， 严格控制调查的时间， 调查统一调度与安排。
1. 3 统计学方法 采用SPSS20.0统计学软件进行数据统计分析。计数资料以率（%）表示， 采用χ2检验。P<0.05表示差异具有统计学意义。
2 结果
共调查了7142个家庭， 婴幼儿7524例， 出生缺陷儿53例， 发生率0.70%（53/7524）。出生缺陷的类型， 其中先心病6例、多/并指（趾）5例、总唇裂5例、先天性脑积水4例、马蹄内翻足3例、尿道下裂3例、腭裂2例、唐氏综合征2例、肢体短缺2例、其他21例。出生缺陷儿与无缺陷儿2005～2008年出生、孕检全程覆盖、孕妇初中及以下文化、服用叶酸、孕期密切接触动物、有妊娠合并症、乡镇因素比较差异有统计学意义（P<0.05）。见表1。
3 讨论
本次调查显示， 潍坊市昌邑地区2005～2012年出生缺陷率约为0.70%（53/7524）， 远低于国家样本， 这可能与调查的方法有关， 本次调查采用仅仅针对肉眼可见的严重的畸形， 不包括其他罕见、难以肉眼诊断的先天缺陷， 如色盲。实际上， 有综述显示2010年前5年出生缺陷率可在1%～2%左右， 其中绝大多数症状较轻， 不会影响正常生活、工作， 有的甚至成年后才被偶然检出[3]。因素分析显示， 在近2009～2012年出生缺陷发生率显著下降， 这与超声技术的普及、居民健康意识的增强有关， 因出生缺陷终止妊娠者数量明显增多[4]。此外调查还发现服用叶酸有一定的保护作用， 当然不排除服用叶酸者更积极的孕检有助于先天缺陷检出有关[5-8]。未得出高龄、孕期接触有害物质或用药、家族病史、不良孕产史与先天缺陷有关的结论， 可能与调查群体数量不足以及生育年龄、观念的改变有关， 干扰因素众多[9， 10]。从地域来看， 乡镇先天缺陷也相对更多， 这可能与乡镇地区人口出生缺陷认识水平、地区卫生机构孕检、妊娠期保健水平差异有关。
综上所述， 出生缺陷与诸多因素有关， 经本文研究， 虽然了解了部分影响因素， 但因本研究样本量较少， 研究范围较小， 致使研究结果存在不足。日后， 相关人员应进一步深入研究， 通过较大的样本量、较大的研究范围， 以此提升研究质量。同时， 今后需重视乡镇地区的孕检管理， 加强技术指导， 提高妊娠保健水平， 加强宣传， 进一步提高全程孕检覆盖率。
参考文献
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[收稿日期：2017-06-27]