混合性结缔组织病是一种同时或不同时具有系统性红斑狼疮、皮肌炎或多发性肌炎、硬皮病等混合表现的自身免疫性结缔组织病。该病重要的表现如下。
1 皮肤
约90%病例在其他症状前几个月或几年出现雷诺现象，手弥漫性肿胀为本病特征之一，局部皮肤绷紧、肥厚，失去弹性，不易捏起，手指尖细或呈腊肠样，面部呈贫血或萎黄貌，也可肿胀、发亮、弹性差，但不钙化。
2 食道运动异常
本病患者70%左右有食道功能障碍。可见食管扩张、蠕动减弱或消失，十二指肠扩大和大肠憩室，也报道有肠壁囊样积气症。食道功能障碍的严重性往往和本病的持续时间成正比。
3 肺部
肺部受累常见，约2/3患者有肺弥散功能减退，1/2患者有限制性通气功能障碍。肺功能障碍不一定有临床表现，以致不易发现除非早期做系列肺功能检查。无症状患者70%已有肺功能异常和/或X线片检查异常。此外还有肺活量减低。少数有呼吸困难和/或肺動脉高压。
4 心脏
本病小儿息者心脏受累较成人多见，包括心包炎、心肌炎、心力衰竭和主动脉瓣闭锁不全。心包炎可为本病主要现象，可误诊为病毒性心包炎。肾脏：过去报道本病肾脏表现较少见，但以后发现肾损害逐渐增多。肾损害表现为蛋白尿和血尿，并可因进行性肾功能衰竭死亡。有血尿、蛋白尿。
5 关节和肌肉
绝大多数患者有多关节痛，3/4患者有显著关节炎而诊断为RA伴雷诺现象和肌病，关节一般无畸形，少数有关节糜烂侵蚀、畸形。但多限制在手、腕或足部，可伴有皮下结节。肌肉症状为近端肌肉疲劳无力伴有或无触痛。
6 神经系统
10%患者有严重的神经系统异常，常见的是三叉神经病变，其次为躯体性精神综合征，如妄想型精神病、进行性木僵、定向识别力减退、血管性头痛、无菌性脑膜炎、癫痫大发作、多数性外周神经病变、脑出血或梗死、小脑共济失调等。
7 血液系统
专家补充，混合性结缔组织病也会影响血液系统，患者可能会有中等度贫血、白细胞减少，其他表现还包括发热、淋巴腺病、肝脾肿大。此外，本病可合并干燥综合征、甲状腺炎和持续性声音嘶哑等疾病。